Algerie021984
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Dysplasie immuno-osseuse de Schimke

Définition

La dysplasie immuno-osseuse de Schimke (SIOD pour son acronyme anglais) est une maladie multisystémique caractérisée par une dysplasie spondyloépiphysaire et une petite taille disproportionnée, une dysmorphie faciale, un déficit immunitaire à cellules T, et une glomérulonéphrite avec un syndrome néphrotique.

Résumé

Epidémiologie

Environ 50 cas ont été rapportés à ce jour sans prédilection de sexe, ethnique ou géographique. En Amérique du Nord, la prévalence de la SIOD est estimée à 1/1-3 millions.

Description clinique

Les principales manifestations cliniques sont la dysplasie spondyloépiphysaire et la petite taille, un déficit l'immunité cellulaire avec une susceptibilité accrue aux infections mortelles et un syndrome néphrotique progressif, résistant aux stéroïdes, entraînant une insuffisance rénale irréversible chez environ deux tiers des patients. L'hypertension et la protéinurie sont des manifestations précoces de la SIOD. Presque tous les patients présentent un déficit en cellules T avec un ratio CD4/CD8 normal. Des macules hyperpigmentées, des cheveux fins et une dysmorphie faciale (visage triangulaire, pont et arête nasals rétrécis et nez bifide) sont communs. Les atteintes neurologiques incluent l'athérosclérose et les maladies cérébrovasculaires qui se traduisent par des céphalées migraineuses, une ischémie cérébrale, un disfonctionnement cardiaque et une déficience cognitive. D'autres manifestations peuvent inclure une hypothyroïdisme, une enthéropathie, et une anémie normocytique ou microcytique.

Etiologie

La SIOD est due à des mutations du gène SMARCAL1 (2q35) codant pour la protéine remodelant la chromatine hHARP (également connue comme SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A-like protein 1).

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic est basé sur une évaluation clinique, biochimique et radiologique attentive, l'ostéopénie, la présence de corps vertébraux ovoïdes et plats, et d'une hypoplasie des têtes fémorales et des cavités acétabulaires étant des aspects radiologiques typiques. Des analyses moléculaires peuvent être effectuées afin de confirmer le diagnostic.

Diagnostic(s) différentiel(s)

L'hypoplasie cartilage-cheveu (voir ce terme) constitue le principal diagnostic différentiel.

Conseil génétique

La SIOD est une maladie autosomique récessive.

Prise en charge et traitement

Comme la maladie affecte de multiples systèmes de l'organisme, la prise en charge nécessite une approche thérapeutique faisant appel à divers spécialistes. La transplantation rénale est le traitement de choix de l'insuffisance rénale irréversible. En raison de l'immunodéficience sous-jacente dans la SIOD, toutefois, un traitement immunosuppresseur après la transplantation rénale reste associé à un risque accru de rejet et au développement d'infections opportunistes.

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Le 15 févr. 2018
par un anonyme