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Qu'est-ce que FOXG1?



FOXG1 est une mutation génétique rare qui a un impact sur le développement et les fonctions du cerveau. Cette condition neurologique sévère est caractérisée par des crises d’épilepsie, l’incapacité de contrôler les mouvements du corps et l’impossibilité de parler. Alors que l’éventail de capacités est plutôt large car elles dépendent de la mutation génétique exacte, beaucoup d’enfants ne peuvent marcher ou parler et ils peinent à communiquer leurs besoins les plus basiques au quotidien. C’est possible que les parents soient porteurs, mais dans la majorité des cas FOXG1, la mutation est non-héréditaire et absente de tout historique familial.



Quelques chiffres



Il y a 261 cas FOXG1 connus dans le monde à ce jour (mars 2017).

La mutation affecte aussi bien les garçons et les filles (moitié-moitié).

Le plus âgé a 30 ans, l'aboutissement de cette collecte aura un impact direct et rapide sur l'espérence de vie des enfants FoxG1.

Le nombre de cas FOXG1 croît de manière exponentielle, soit environ 5-10 cas par mois.

FOXG1 partage des similitudes avec le Syndrome de Rett, avec un développement anormal, mais dans ce cas évident dès la naissance.

Pour plus d'infos (en anglais) http://foxg1.com/wp-content/uploads/sites/17/2017/02/Trifold-Brochure-2016.pdf.



La vie d'un FOXG1



Nos enfants rencontrent communément les problèmes suivants:



La plupart des enfants ne peuvent s’asseoir ni marcher sans assistance
Langage absent ou de quelques mots seulement
Difficultés d’alimentation (la plupart est nourrie par un tube de gavage)
Épilepsie et/ou spasmes infantiles
Tonus musculaire très faible ou très important (raideurs)
Mouvements musculaires irréguliers et involontaires
Strabisme, atteintes du cortex visuel (difficulté ou incapacité du cerveau à traiter les images décelées par l’œil)
Troubles du sommeil
Difficultés de déglutition
Problèmes de régulation de la température
Plus grande susceptibilité à la maladie
Mouvements de « lavage des mains »
Irritabilité et cris inconsolables










Que prévoit la recherche ?



La Professeur Renieri, de l'Hôpital Universitaire de Sienne en Italie, propose d'utiliser la technologie CRiSPR/Cas9 sur les cellules souches de patients FOXG1. Elle enlèverait entirèrement l'allèle mutée et la remplacerait par un gène sain. Affin de permettre au système corrigé CRiSPR/Cas9 de pénétrer les gènes, un système viral (AAV = Adeno-Associated Virus) sera utilisé comme porteur.

Elle prévoit de ce faire sur un modèle ex-vivo (des iPSCs dérivés de biopsies de peau de patients humains), afin de prouver l'efficacité et la sûreté de la méthode.

 

Plusieures études démontrent que la technologie CRiSPR/Cas9 est un excellent outil d'édition de gènes. L'idée de la Professeur Renieri est de prouver l'application d'une thérapie génétique, ouvrant ainsi la possibilité d'une médecine transformative basée sur les gènes. Des essais cliniques sur des patients utilisant AAV pour porter les gènes corrigés sont déjà en cours pour différentes maladies génétiques qui incluent le système nerveux central, indiquant que c'est efficace et sans risque.

 

Cette solution fonctionnerait pour tous les types de mutations FOXG1.

Cette recherche durerait deux ans et coûterait 154’000 euros.

 



Et si cela marche, quelles sont les étapes suivantes?

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Les étapes suivantes comprendraient des examens sur des souris auxquelles on injecterait la correction AAV-CRiSPR/Cas9 dans leurs cerveaux.

On testerait ensuite des animaux plus larges, et enfin des êtres humains.

 

On s'attendrait à avoir accès à des essais cliniques pour nos enfants d'ici 7 à 10 ans si le projet de la Professeur Renieri a lieu.

Cette initiative a le soutien de la fondation Internationale FoxG1 ainsi que de FoxG1 UK.

Nous remercions du fond du coeur toutes les personnes, qui, de près ou de loin nous aiderons dans le projet du Professeur Renieri à rassembler cette somme pour soigner nos enfants.

                                                                        Toutes les familles FoxG1