Nous habitons en Lorraine, à Nonsard, dans la Meuse. Notre vie était tranquille et en un an, tout a basculé...Il y a un an, Robin, notre fils âgé de 13 ans a été diagnostiqué suite à une IRM cérébrale du Syndrome d’Arnold Chiari de type 1, maladie rare et orpheline qui affecte le système nerveux. Et notre fille Charlotte agée de 16 ans également en février dernier...

      Pour comprendre la malformation de Chiari et ses conséquences, je vous invite à regarder cette courte vidéo :

      Les premiers symptômes pour Robin sont apparus lorsqu'il faisait du breakdance. C'est un enfant très sportif, qui a toujours jouer les Yamakasi dès son plus jeune âge :-) Jamais il ne s'était plaint. Et un jour, de terribles douleurs à la tête sont survenues. Cela n'arrivait que dans certaines positions. Nous avons donc consulté un médecin qui nous a dit de ne pas nous alarmer et on l'a renvoyé vers un ophtalmologue. Ça a continué, on m'a conseillé l'ostéopathie mais ça n'a rien changé. J'ai donc insisté pour une IRM cérébrale et les résultats sont tombés.

      Nous avons donc vu un neurochirurgien au CHU de Brabois qui nous a immédiatement proposé une craniectomie. Un second avis a été pris à l’hôpital du Kremlin-Bicetre à Paris, qui n’a pas contesté cette proposition. En effet, pour faire simple, ce syndrome entraine la descente du cervelet qui appuie sur le canal vertébral ce qui empêche le liquide céphalo-rachidien de circuler et entraîne divers symptômes.

      L’approche des médecins français est de libérer de l’espace au niveau de la boite crânienne et donc de retirer une partie de l’os du crâne à l’arrière de la nuque. C’est une opération chirurgicale très risquée qui ne règle pas forcément le problème, et n’interrompt pas l’évolution de la maladie mais la stabilise. Certains patients se voient faire plusieurs craniectomies au cours de leur vie. Les douleurs post-opératoires peuvent être terribles et la convalescence est longue. J'ai eu énormément de témoignages de patients ayant effectué cette opération qui souffre toujours, voire plus qu'avant ou qui ont malheureusement eu des complications qui ont aggravé leur état.

      Les céphalées de Robin sont en constante augmentation depuis le début de l’apparition des symptômes en septembre 2020 et apparaissent aujourd’hui en quelques minutes dès qu’il effectue un effort (vélo, courir, éternuer) et depuis peu, dès qu’il étire ses bras vers le haut. De plus, ses amygdales cérébelleuses sont descendues par rapport à la ligne clivo-occipitale de 3 à 5 mm en 9 mois. Plus on attend, plus le risque de syringomyélie est élevé : c’est la maladie « jumelle » de Chiari. Des cavités se forment dans la moelle épinière entrainant des fourmillements dans les membres, la non-sensibilité au chaud/froid et peuvent entrainer la paralysie des membres supérieurs, inférieurs ou pire. Les symptômes et l’évolution diffèrent chez chacun des patients. Il n’y a aucune règle.

      Il faut également savoir que c'est une maladie difficile à détecter et des dizaines d'années d'errance médicale sont souvent nécessaires pour détecter ce syndrome. Des personnes souffrent et ne sont pas écoutées. On leur dit que c’est dans leur tête et ils finissent par avaler des anxiolytiques et antidépresseurs. Dans notre malheur, nous avons la chance d'avoir pu diagnostiquer nos deux enfants au tout début de la maladie et il existe une solution pour stopper son évolution. Et nous comptons faire tout ce qui est en notre pouvoir pour mettre à profit cette chance.

      Après plusieurs mois de réflexion sur les « pour » et les « contre » de cette intervention, la prise de contact avec des dizaines de patients ayant subis cette opération, nous avons décidé d’offrir une autre alternative à nos enfants, beaucoup moins invasive et moins risquée qu’une craniectomie. Après avoir fait des recherches et m’être rapprochée d’association, j’ai découvert qu’il existait une intervention, la SFT (Section du Filum Terminal) qui permet de stopper l’évolution de cette maladie. Cette méthode est non-invasive et non-risquée mais n’est pas pratiquée en France. Elle est pratiquée dans un Institut à Barcelone mais également en Italie, au Québec et aux Etats-Unis. Nous avons décidé de faire opérer nos enfants à l’Institut Chiari de Barcelone la semaine du 9 au 14 mai 2022, qui effectue cette intervention depuis 30 ans et dont les résultats sont très bons. Cette décision est mûrement réfléchie et les divers échanges téléphoniques que nous avons pu échanger avec des patients français ayant subi cette intervention n’ont fait que nous conforter dans notre choix. L’évolution de la maladie a été stoppée et l’état de ces patients s’est vu améliorée en très peu de temps. Certains même ont vu leur cervelet remonter au bout de plusieurs années, d'autres remarcher alors qu'ils étaient en fauteuil roulant. Environ 87 patients français ont été opérés dans cet Institut depuis ces 7 dernières années et 2 seulement n’ont pas eu les bénéfices escomptés.

Qu’est ce que le Filum terminal ?

      L'extrémité du filum provient de l'union des membranes recouvrant la moelle épinière attachées au fond du canal vertébral. A partir de la cinquième semaine de la vie de l'embryon, ces membranes rejoignent la dernière partie de la moelle épinière atrophiée qui correspond à notre souche primitive. Chez l'adulte, le filum terminal n'a aucune fonction. La simple section de ce ligament fait cesser la force à laquelle la moelle épinière est soumise. De cette façon, la partie inférieure du cerveau n'entre pas en collision et ne descend pas à travers la partie supérieure du canal vertébral. Elle règle également le problème de scoliose et la syringomyélie. La section chirurgicale du filum terminale consiste en une petite ouverture dans le sacrum à l'extrémité du dos où il n'y a aucun risque à altérer la mécanique de la colonne vertébrale. Le filum terminal est visualisé et disséqué avec des techniques microchirurgicales, le tout en seulement une demi-heure et avec l'avantage de sortir de la clinique le lendemain de l’intervention.

      J’ai donc contacté l’Institut de Barcelone qui m’a demandé divers IRM et radio pour étudier le cas de Robin. J’en ai profité pour faire ces mêmes examens à Charlotte. En effet, après avoir discuté avec des dizaines de patients atteints de cette même maladie, je me suis rendue compte qu’il y avait un risque héréditaire non négligeable.

      Le verdict est tombé : notre fille est également atteinte de cette même maladie ainsi qu'une discopathie cervicale et une scoliose avancée. La descente de son cervelet est moins importante que celle de son frère mais nous refusons d'attendre que son état s'aggrave. Un premier médecin a décidé de ne pas la classer dans le syndrome d’Arnold Chiari jugeant les critères trop minimes mais ce mercredi 30 mars, un second médecin disait le contraire sur la dernière IRM Cérébrale et pourtant dans le même hopital... Cette descente du cervelet n’est pas une simple coïncidence avec le cas de son frère. D’ailleurs, l’Institut Chiari de Barcelone a diagnostiqué Charlotte avec un Chiari de type 1. Chaque pays a une appréciation différente concernant cette maladie. Aux Etats-Unis, il existe même des Chiari de type 0 et 0.5. De plus, d’après la dernière publication médicale de l’Institut Chiari de Barcelone, les résultats d’une étude menée sur 373 patients montrent que 93 % ont une descente des amygdales cérébelleuses, 76 % ont une scoliose et 72 % une discopathie. Notre fille multiplie donc les caractéristiques du Syndrome Neuro-crânio-vertébral même si l’ensemble des résultats sont encore pour le moment non-alarmant. Mais réagir aujourd’hui permettra de stopper l’évolution de ces multiples pathologies et plus l’intervention chirurgicale est faite tôt, plus la réussite de l’opération sera grande.

      Charlotte va chaque semaine chez le kiné depuis le 23/11/21 afin de soulager ses douleurs cervicales et lombaires. Son dossier et la totalité des IRM ont été transmis à l’Institut Chiari de Barcelone pour étude et son cas est recevable à cette intervention. Tout comme pour Robin, notre but premier est bien de stopper l’évolution de son état (qui pourrait avec le temps s’aggraver) et ainsi lui offrir une qualité de vie future.

      Malheureusement, cette intervention est non prise en charge par l’assurance maladie (MSA) car cette technique n’est pas reconnue en France. Nous venons d’apprendre que notre demande de prise en charge venait d’être refusée.  Nous pensions avoir recours au Tribunal mais malheureusement, les services de la MSA ne jouent pas le jeu et prennent leur temps pour nous envoyer leur courrier, usent de subterfuges pour contrer les délais de réponses ce qui ne nous permettra pas d'effectuer le protocole administratif obligatoire pour aller au Tribunal soit 2 demandes de recours avant l'opération... Ce qui explique notre démarche de demande de dons si tardive car nous avions foi en la France... Nous avons énormément d’amertume envers le système français pour lequel nous cotisons depuis plus de 20 ans… Sans compter qu’en plus de ne pas être soutenu financièrement, nous ne le sommes également pas sur le plan psychologique par la plupart de nos médecins…c'est totalement décevant...

      Ces deux opérations nous coûterons 37600 € hors frais annexes (multiples trajets, hébergements, médicaments, soins…) et toute aide que l’on pourrait nous apporter sera la bienvenue : votre soutien, un don, un partage. Nous ne pensions vraiment pas vivre cela un jour mais comme on dit, cela n'arrive pas qu'aux autres... :-(

      Nous avons hâte que toute ça soit derrière nous car l'angoisse et la peur nous empêche de vivre sereinement. Ce sont nos bébés ...

      Merci à tous ceux qui auront eu la patience de lire notre histoire qui nous l’espérons apportera à nos enfants une vie juste normale. Merci pour eux...

                                      Ludivine, Boris, Charlotte et Robin.

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