**=======================================================





Je m'appelle Selim, j'ai 1 an et 11 mois et je souffre d'une maladie très rare, des amyotrophies spinales musculaires. Le seul remède efficace contre cette maladie est le Zolgensma, d'une somme très élevée. . S'il vous plaît, faites un don, aussi petit soit-il, il aidera à me sauver.





Je m'appelle Selim, j'ai 1 an et 11 mois et je souffre d'une maladie très rare, des amyotrophies spinales musculaires. Le seul remède efficace contre cette maladie est le Zolgensma, d'une somme très élevée. S'il vous plaît, faites un don, aussi petit soit-il, il aidera à me sauver.



https://www.youtube.com/watch?v=UrAGcMbadf0&ab_channel=BentAl-Nil













=======================================================

Selim, a boy aged 1 year and 11 months, is affected by a very rare disease, spinal muscular atrophy. The only effective remedy for this disease is the very expensive Zolgensma. Please make a donation, no matter how small, it will help save this child. If you can't donate please share the link around you.

Thank you

=============================================================

  سليم .. طفل يبلغ من العمر سنة و 11 شهرًا ، يعاني من مرض نادر جدًا ، ضمور العضلات الشوكى... العلاج الوحيد الفعال لهذا المرض هو حقنة 

 Zolgensma 

بمبلغ كبير للغاية.  يرجى تقديم تبرع ، مهما كان صغيراً ، سيساعد في إنقاذ هذا الطفل. إذا لم تتمكن من التبرع ، فشارك الرابط مع من حولك.

شكرًا



**

**

BioGene 

Clinical Genetics Cairo

Égypte

CENTOGENE GmbH - Am Strande 7 - 18055 Rostock - Allemagne 

Type d'échantillon / Prélèvement d'échantillon  

date : sang, EDTA / 25 May 2022 

Date du rapport : 19 août 2022 

Type de rapport : Rapport final 

Patient no. : 1699028, Prénom : Seliem, Nom de famille : Mohamed Atef 

Date de naissance : 12 déc. 2020, Sexe : masculin, Votre réf. : NHS-Cairo 

Test(s) demandé(s) : analyse de séquence du gène SMN1 (OMIM® : 600354) 

INFORMATIONS CLINIQUES 

Retard dans la capacité à se retourner ; Fasciculations ; Tremblement des mains ; Hyporéflexie ; Hypotonie ; Faiblesse des muscles des membres ; Retard moteur.  

(Les informations cliniques indiquées ci-dessus suivent la nomenclature HPO). 

Test CENTOGENE antérieur, résultats négatifs : CentoXome Solo (commande 62984961). Tests CENTOGENE précédents, résultats positifs : Gènes SMN1, SMN2 (délétion/duplication) (1 copie détectée de SMN1, 3 copies détectées de SMN2, commande 62978555). 

Antécédents familiaux : Inconnue. 

Parents consanguins : Non. 
INTERPRÉTATION 

Un variant pathogène a été identifié dans le gène SMN1 ou le gène SMN2 par séquençage sanger. Le variant apparaît comme un variant SMN1 hémizygote par la séquence de référence du gène. Par analyse MLPA, une seule copie du gène SMN1 a été identifiée et trois copies du gène SMN2 (veuillez vous référer à notre rapport précédent pour l'analyse MLPA des gènes SMN1/SMN2, Order ID : 62978555 le 20 mai 2022). Si l'on considère également le phénotype du patient, ce résultat est cohérent avec un diagnostic génétique d'amyotrophie spinale autosomique récessive associée au gène SMN1. Des tests supplémentaires sont nécessaires pour confirmer définitivement si la variante est localisée dans le gène SMN1 ou dans le gène SMN2.